Phát hiện thai bất thường
Y học chuyên đề - Sức khỏe phụ nữ [ 14/3/2009 | 18:14 GMT+7 ]
GiaoDucSucKhoe.net (Theo ThS. BS Nguyễn Hồng Hoa - Giảng viên Bộ môn Sản BV ĐH Y Dược TP.HCM - Tuổi Trẻ)

Cháu có thai 12 tuần và đi xét nghiệm tripple test tại Trung tâm MEDIC. Chỉ số trên phiếu xét nghiệm như sau:

Tên xét nghiệm                               Kết quả                                   CSBT

* Unconjugated Estriol (uE3) :         58.0 ng/ml

*A.F.P                                :         36.00 H                                   (<20ng/ml)

*Beta HCG/Blood                 :          > 1000.00                               (<25mUl/ml)

*Beta HCG/Blood                 :         90531.20 (pha loãng 1/200)     (<25mUl/ml)

Xin BS vui lòng cho cháu biết thai của cháu có nguy cơ mắc hội chứng Down không? 

Bạn đọc

- Trả lời:

Một trong những vai trò quan trọng của chương trình khám thai là nhằm:

1. Tìm các bất thường ở các thai nguy cơ cao có các bất thường về gien hay dị tật bẩm sinh.

2. Tìm các bất thường bẩm sinh thường gặp ở các thai không rõ nguy cơ.

Để thực hiện được mục đích này, hiện nay chúng ta đã có nhiều phương tiện bao gồm các phương pháp không xâm hại (siêu âm, xét nghiệm sinh hóa) và phương pháp xâm hại (chọc hút gai nhau, chọc ối).

1. Siêu âm:

- Siêu âm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ tiết niệu, hệ xương. Các phát hiện dị tật có thể chia thành đa dị tật hay dị tật đơn lẻ hoặc dị tật lớn hay dị tật nhỏ. Tùy vào loại dị tật mà hướng xử trí sẽ là tiếp tục theo dõi hoặc phải chấm dứt thai kỳ.

- Có những dấu chỉ trên siêu âm giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, nghĩa là khi thấy dấu chỉ điểm này chúng ta nên chọc ối để xác định bộ nhiễm sắc thể.

Ví dụ: các bất thường của  não bộ:

- đầu nhỏ: trisomy 13,45 XO

- nang đám rối mạng mạch: trisomy 21, 18

- hố lớn rộng: trisomy 13, 18, 21

- đầu ngắn: trisomy 13, 18, 21, 45 XO

- đầu hình trái dâu: trisomy 18

- não thất rộng: trisomy 18, 21, triploidy

- Khảo sát kỹ ở ba tháng đầu siêu âm có thể phát hiện 60% các bất thường nghiêm trọng và 20% được phát hiện ở ba tháng giữa. Tuy nhiên, có bất lợi của siêu âm sớm là dương tính giả hoặc có những bất thường đơn lẻ có thể tự thoái triển. Vì vậy ba thời điểm được khuyến cáo siêu âm 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần.

2. Một số xét nghiệm sinh hóa:

- Đo AFP huyết thanh mẹ tầm soát khiếm khuyết hệ thần kinh:

+ Thường được đề nghị từ 14-22 tuần. Đơn vị đo lường nanogram/mililit và được xác định mức chênh lệch so với trị số trung bình MoM (multiple of the median).

+ Các yếu tố ảnh hưởng tới kết quả AFP: mẹ tiểu đường, cân nặng, chủng tộc, tuổi thai và số thai.

+ Giới hạn trên của mức bình thường là 2.0-2.5 MoM, nghĩa là kết quả thử máu cao hơn giá trị bình thường 2.0-2.5 lần.  Tỉ lệ dương tính tầm soát 2-3%, độ nhạy ít nhất 90%, giá trị tiên đoán dương 2-6%.

+ Khi kết quả thử cao hơn mức bình thường 3.5 lần (3.5 MoM) cần tiến hành siêu âm kỹ lưỡng và các phương pháp xâm lấn để xác định bất thường. Khi giá trị cao hơn bình thường nhưng chưa vượt 3.5 MoM cần xác định lại tuổi thai, hoặc thử lại.

- Để tầm soát hội chứng Down:

(1) Trong ba tháng đầu:

• Chương trình tầm soát dựa vào siêu âm đo độ thấu quang gáy và xét nghiệm huyết thanh máu mẹ đo free β hcG và pregnancy - associated plasma protein A (PAPP-A). Dựa trên tuổi mẹ, sự kết hợp siêu âm và xét nghiệm huyết thanh mẹ sẽ tính ra nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18. Như trong thử nghiệm của Wapner (2003), giá trị ngưỡng 1:270, có 85% hội chứng Down được xác định.

• Nghĩa là, mỗi thai phụ vào thời điểm 11-13 tuần sẽ được thực hiện cùng một lúc siêu âm, xét nghiệm máu, các kết quả có được sẽ tính ra nguy cơ bị hội chứng Down, ví dụ 1: 1240 - tức là nguy cơ thấp bị hội chứng Down; còn nếu 1:150 thì nguy cơ cao bị hội chứng Down, cần cân nhắc chọc ối.

(2) Vào ba tháng giữa (14- 21 tuần):

• Việc kết hợp các giá trị AFP, unconjugated estriol và hCG trong huyết thanh sẽ nâng cao giá trị tầm soát dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Với ngưỡng 1: 200, tỉ lệ tương đoán dương là 5% với tỉ lệ hội chứng Down 60% ở thai phụ trẻ dưới 35. Với thai phụ trên 35, tỉ lệ Down 75%.

Như vậy, trong trường hợp của chị, các thông số xét nghiệm cần phải kết hợp với các yếu tố tuổi mẹ và tình trạng thai để ước tính nguy cơ bị khiếm khuyết hệ thần kinh hay hội chứng Down. Chị hãy đến bệnh viện chuyên khoa để có được hướng dẫn xét nghiệm và sẽ được tư vấn kỹ lưỡng sau khi xét nghiệm.

 Về trang chủ    Bản để in
Các bài viết cùng chuyên khoa [Cận lâm sàng] trong chuyên mục [Y học chuyên đề] :
  • Xét nghiệm HIV [18/8/2009 | 22:13 GMT+7]

Quảng cáo


TIỆN ÍCH ONLINE