Em đi siêu âm thai tuần thứ 22, bác sĩ chẩn đoán bị giãn não thất (kích thước đo được là 8mm) và vách trong suốt. Vợ chồng em rất lo lắng.

Xin hỏi với kích thước 8mm thì em bé có nguy cơ gì, kích thước này có giảm đi khi thai lớn dần không? Còn vách trong suốt là thế nào?

Nguyễn Văn Sỹ

- Trả lời:

Trong thai kỳ não bắt đầu phát triển từ một cấu trúc dạng ống. Khi ống thần kinh phát triển, ống bên trong một phần tạo thành tủy sống và một phần phát triển thành các khoang gọi là não thất nằm trong não, chúng thông thương với nhau.

Bên trong não thất đám rối nhện sẽ sản xuất dịch não tủy, bắt đầu vào tuần thứ sáu của thai kỳ. Mỗi ngày dịch não tủy sẽ được sản xuất 300-500cc vào giai đoạn sơ sinh.

Dịch não tủy sẽ đi qua nhiều lỗ ở não và thoát vào khoang dưới nhện, tại đây dịch được hấp thu vào não. Khi có sự tắc nghẽn, dịch não tủy sẽ bị ứ đọng dần dần tạo nên giãn não thất và não úng thủy với phần mô não ngày càng ít đi do não thất bị giãn rộng.

Trên siêu âm, vào tam cá nguyệt thứ hai gọi là giãn não thất nếu đo đường kính trên 10mm và não úng thủy nếu trên 15mm. Phần mô não có thể không tổn thương tầm trọng khi giãn não thất xảy ra. Nhưng nếu tiến triển thì có thể não sẽ tổn thương không hồi phục.

Não úng thủy là một trong những di tật thần kinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 0,3-2,5 trên 1.000 trẻ sinh sống. Việc điều trị sau sinh là đặt ống thông nối vào xoang bụng khá thành công. Còn việc đặt ống nối từ não thất - buồng ối đã bị bỏ vì quá tốn kém.

Nguyên nhân: bất thường nhiễm sắc thể là 10%, xuất huyết hay nhiễm trùng sơ sinh. Do đó khi phát hiện giãn não thất hay não úng thủy phải loại trừ khả năng bất thường nhiễm sắc thể, từ đó mới theo dõi để đánh giá sự tiến triển của giãn não thất.

Chẩn đoán trong thai kỳ dựa vào AFP (một trong 3 chất được thử trong triple test) và siêu âm. Chọc dò ối để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.

Não úng thủy có thể kết hợp với nhiều dị tật khác. Hội chứng Chiari bao gồm giãn não thất (30%), thoát vị màng não và bất thường hố sau. Trẻ sinh ra sẽ bị liệt chi và rối loạn chức năng vùng lều. Hội chứng Dandy - Walker là một tình trạng nặng khác, có 2-10% kèm theo não úng thủy, bệnh có tính di truyền trên nhiễm sắc thể X (bệnh biểu hiện trên bé trai).

Điều trị tùy thuộc rất nhiều mức độ giãn não thất - não úng thủy. Một khó khăn là tiến trình của bệnh chưa được biết đầy đủ nên rất khó có thể tiên lượng được bệnh và cách xử trí. Các trường hợp giãn to não thất kết hợp với các dị tật khác, có bằng chứng rối loạn nhiễm sắc thể là một trong điều hướng tới chấm dứt thai kỳ.

Như vậy trong tình trạng của vợ anh, não thất là 8mm, chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán là giãn não thất (còn vách trong suốt là một cấu trúc bình thường của não), theo tôi, nếu anh chị không an tâm nên gặp trực tiếp bác sĩ để được tư vấn rõ ràng.